Perkara yang Anda Patut Tahu Mengenai Sindrom Down

Sindrom Down merupakan kondisi kromosom yang berlaku disebabkan masalah dalam pembahagian sel yang menyebabkan penambahan satu kromosom dalam kromosom ke-21. Penambahan kromosom ini menjejaskan ciri-ciri fizikal, intelektual dan pencapaian perkembangan keseluruhan seseorang.

Sindrom Down bukanlah satu penyakit. Terma ini digunakan untuk menjelaskan ciri-ciri seseorang yang terjadi disebabkan oleh perubahan di kromosom ke-21.

#downsyndrome

Isi Kandungan

1. Gejala Yang Terdapat Dalam Sindrom Down

2. Punca Bagaimana Sindrom Down Berlaku

3. Jenis-Jenis Sindrom Down

4. Adakah Sindrom Down Boleh Diwarisi?

5. Faktor-Faktor Risiko Sindrom Down

6. Diagnosis Sindrom Down

7. Rawatan Untuk Sindrom Down

Kebanyakan orang rasa individu dengan sindrom Down mempunyai rupa dan gejala yang sama dan ini adalah tidak benar. Sindrom Down akan menjejaskan mental dan fizikal seseorang tetapi ini adalah berbeza untuk setiap individu. Ada mereka yang hanya ada kesan yang minimal.

Mereka masih boleh kerja sendiri dan hidup secara mandiri. Manakala ada mereka pula yang mempunyai banyak masalah kesihatan dan memerlukan bantuan orang lain untuk menjaga mereka. Tidak kira apa gejala yang ada dalam sindrom Down, intervensi awal adalah sangat penting.

Dengan memulakan intervensi awal, kanak-kanak akan mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk memaksimumkan kebolehan mereka dan mempunyai kehidupan yang lebih baik.

Ciri-ciri Fizikal

● Sudut mata luar naik atas

● Tulang hidung rata

● Telinga kecil

● Lidah menonjol

● Terdapat bintik-bintik putih di bahagian hitam mata

● Otot yang lemah dan sangat lentur

● Leher pendek

● Memiliki hanya satu garis tangan di tengah telapak tangan

Kelewatan Dari Segi Perkembangan

Kanak-kanak dengan sindrom Down kerap akan lambat dalam pencapaian perkembangan mereka.

• Dari segi kemahiran motor kasar, mereka akan duduk dalam umur 11 bulan, merangkak dalam umur 17 bulan dan berjalan dalam umur 26 bulan. Ini akan menyebabkan kelewatan dalam kemahiran motor halus. Untuk norma perkembangan tekan sini

• Dari segi perkembangan bahasa dan pertuturan, mereka akan lambat bercakap. Mereka akan memerlukan bantuan terapis pertuturan-bahasa untuk membantu mereka.

• Dari segi intelektual, mereka mempuyai kognitif yang lemah. Ingatan mereka juga terjejas

Kondisi Kesihatan

Individu yang ada sindrom Down boleh mempunyai pelbagai komplikasi seperti:

● Masalah jantung

● Masalah gastrousus

● Masalah imun

● Obesity

● Masalah tulang belakang

● Leukemia

● Dementia

● Masalah penglihatan dan pendengaran

● Masalah pergigian

● Jangkitan telinga

Manusia biasa mempunyai 23 pasang kromosom. Satu kromosom dalam satu pasangan kromosom datang dari bapa dan satu lagi dari ibu. Sindrom Down terjadi apabila terdapat masalah dalam pembahagian sel yang terlibat di kromosom ke-21.

Masalah dalam pembahagian sel ini menyebabkan terdapat terlebih satu kromosom di kromosom ke-21. Terlebih satu kromosom inilah yang memberi kesan kepada ciri-ciri dan masalah yang terdapat dalam sindrom Down.

• Trisomy 21. Jenis ini adalah sangat biasa dijumpai, di mana setiap sel di badan ada tiga salinan kromosom ke21 ( normal ada dua salinan sahaja)

• Translocation Down syndrome. dalam jenis ini, setiap sel mempunyai sebahagian salinan terlebih kromosom ke-21 atau satu salinan lengkap. Tetapi salinan lebihan ini melekat di kromosom lain dan bukannya di kromosom ke-21.

• Mosaic down syndrome. Jenis ini sangat jarang dijumpai, hanya sesetengah sel di badan yang terdapat salinan lebih di kromosom ke-21

Anda tidak dapat membezakan jenis sindrom Down hanya dengan melihat fizikal luaran mereka sahaja. Kesan dalam tiga jenis sindrom Down ini adalah sangat seiras tetapi seseorang dengan mosaic Down syndrome mungkin akan mempunyai gejala yang lebih sedikit kerana hanya sesetengah sel di badan yang mempunyai lebihan kromosom ke-21.

Sindrom Down tidak boleh diwarisi dari ibu bapa. Sindrom Down terjadi kerana terdapat masalah dalam pembahagian sel semasa perkembangan bayi sebelum lahir.

Hanya Translocation Down syndrome boleh diwarisi dari ibu bapa ke anak. Tetapi, hanya 3 ke 4 peratus sahaja kanak-kanak yang mempunyai translocation dan ada sesetengah pula yang diwarisi dari ibu bapa.

• Umur ibu mengandung meningkat. Risiko mendapat anak sindrom Down meningkat selepas umur 35 tahun. Hal ini berlaku kerana usia meningkat akan meningkatkan risiko terjadi masalah dalam pembahagian kromosom

• Mempunyai genetik translocation untuk sindrom Down. Ibu dan bapa yang mempunyai genetic translocation boleh diwarisi kepada anak.

• Mempunyai seorang anak dengan sindrom Down. Ibu bapa yang mempunyai satu anak dengan sindrom Down dan ibubapa yang mempunyai genetik translocation adalah mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mendapatkan satu anak lagi dengan sindrom Down.

Semua ibu mengandung tidak kira umur berapa boleh mengambil ujian saringan atau ujian diagnostik untuk sindrom Down.

• Ujian saringan membolehkan ibu bapa mengetahui kemungkinan atau peluang seseorang ibu itu mengandung bayi dengan sindrom Down. Ujian ini tidak boleh memberi kepastian atau diagnosis bahawa anak anda mempunyai sindrom Down

• Ujian diagnostik boleh mengenalpasti atau mendiagnos bahawa anak anda mempunyai sindrom Down.

Anda boleh berbincang dengan doktor anda mengenai jenis ujian, kebaikan dan keburukkan, manfaat dan risiko serta penjelasan mengenai keputusan ujian.

Terdapat pelbagai jenis sokongan dan program pendidikan yang boleh membantu kanak-kanak yang mempunyai sindrom Down dan ahli keluarga mereka. Ibu bapa boleh memulakan intervensi apabila bayi dilahirkan.

Guru pendidikan khas dan ahli terapi boleh membantu anak anda dalam:

• Kemahiran Sensori

• Kemahiran Sosial

• Aktiviti Kehidupan Harian

• Kemahiran Pertuturan dan Bahasa

• Kemahiran Motor Kasar dan Motor Halus

Kanak-kanak yang mempunyai sindrom Down sering mempunyai kelewatan dalam pencapaian perkembangan mereka. Jadi terapi seperti fisioterapi, terapi cara kerja ( occupational therapy) dan terapi pertuturan-bahasa boleh membantu mereka mencapai perkembangan mereka.

Sekolah memainkan peranan yang penting dalam kehidupan kanak-kanak yang mempunyai sindrom Down walaupun intelektual mereka lemah. Persekolahan dapat membantu mereka dalam kemahiran sosial dan membina kemahiran yang penting dalam kehidupan seharian.

Ibu bapa pula harus menggalakkan anak mereka berdikari. Walaupun kebolehan mereka lain daripada kanak-kanak biasa, dengan sokongan dan latihan, anak anda boleh membersihkan diri, memakai pakaian dan membuat kerja rumah.

Kebanyakan orang yang mempunyai sindrom Down tinggal bersama dengan ahli keluarga atau tinggal sendiri, boleh ke sekolah, membaca dan menulis dan menjadi sebahagian dari masyarakat yang boleh menggalas tanggungjawab.